Todo sobre la enfermedad de células falciformes, una enfermedad que afecta a 5 millones de personas en todo el mundo – Salud



El Día Mundial de la Drepanocitosis, el 19 de junio, es una oportunidad para resaltar esta enfermedad, que según Portal de enfermedades de Orphanetafecta más específicamente a personas de las Indias Occidentales, África y alrededor del Mediterráneo.

A pesar de su condición de enfermedad rara, la enfermedad de células falciformes, también conocida como «anemia de células falciformes», es la enfermedad genética más común en todo el mundo y afecta a 5 millones de personas. En Francia, 400 recién nacidos nacen con la enfermedad cada año, aproximadamente un caso nuevo por cada 3.000 nacimientos, según Orphanet.

fatiga y dolor

Los síntomas generalmente aparecen en bebés entre las edades de 4 y 6 meses. Hay varios tipos de enfermedad de células falciformes, de diversa gravedad, pero sus signos clínicos son similares:

• Fatiga cronica.

• Irritabilidad excesiva por anemia.

• Incontinencia urinaria provocada por problemas renales asociados a esta enfermedad.

• Ictericia conocida como «ictericia».

• Dolor en las manos y los pies, también conocido como síndrome del pie manual.

• Infecciones frecuentes.

• Dolor severo en el pecho, espalda, brazos o piernas.

¿Glóbulos rojos deformados?

Desde un punto de vista fisiológico, la enfermedad de células falciformes afecta la forma de los glóbulos rojos. Suelen tener forma de disquete, lo que les permite transportar oxígeno a través de los vasos sanguíneos más estrechos. En las personas con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen forma de hoz, son más frágiles y rígidos y, a veces, se atascan en los vasos sanguíneos más finos, privando de sangre a ciertas partes del cuerpo.

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que solo se ven afectadas las personas que tienen dos copias del gen que causa la enfermedad. Las personas que llevan solo una copia del gen se llaman portadores saludables.

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Diagnóstico y tratamiento de la anemia de células falciformes

En Francia, todos los niños nacidos de padres de las regiones del mundo más afectadas por la enfermedad se benefician de la detección sistemática de la enfermedad de células falciformes. Para bebés y niños en los que los médicos sospechan esta afección, se realiza una prueba genética con un simple análisis de sangre.

El tratamiento consiste principalmente en el manejo preventivo de complicaciones, transfusiones de sangre para restaurar el nivel correcto de glóbulos rojos sanos. Los medicamentos analgésicos se prescriben para aliviar el dolor. En los casos más graves, la enfermedad solo puede curarse con un trasplante de médula ósea.