Un equipo de científicos liderado por Óscar Fernández-Capetillo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha realizado un importante avance en la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa para la cual actualmente no se conocen las causas ni los tratamientos.

Según la investigación, la acumulación de ‘proteínas basura’ podría ser el origen de la ELA y también un factor causante del envejecimiento. Se ha descubierto que en el tipo hereditario de ELA, la acumulación de proteínas ribosomales no funcionales en las neuronas motoras podría ser la causa de la enfermedad.

Esto sugiere que la ELA comparte similitudes con otras enfermedades raras relacionadas con la acumulación de proteínas ribosomales no funcionales. Se ha identificado que una mutación en un gen llamado C9ORF72 es común en pacientes con ELA hereditario, lo que conduce a la producción de péptidos tóxicos ricos en arginina.

Estos péptidos tóxicos afectan el funcionamiento celular al adherirse al ADN y ARN, lo que puede colapsar los sistemas de limpieza celular y eventualmente provocar la muerte de las neuronas motoras. Los científicos del CNIO están explorando formas de reducir la producción de ribosomas para disminuir la acumulación de ‘basura’ y reducir la toxicidad en las células.

Además, se ha encontrado que el estrés nucleolar inducido por la acumulación de proteínas ribosomales puede acelerar el envejecimiento en mamíferos, lo que tiene implicaciones en la investigación del proceso de envejecimiento.

Aunque se necesita más investigación, estos hallazgos podrían abrir nuevas vías para buscar tratamientos contra la ELA y comprender mejor tanto esta enfermedad como el proceso de envejecimiento en general. Este descubrimiento es un paso importante hacia el desarrollo de terapias efectivas para una enfermedad devastadora como la ELA.