quelles sont les cause de cette maladie dont est décédée une petite fille ?

L’ESENCIAL

  • En Francia, el síndrome Cornelia de Lange concerne environ une naissance sur 100.000.
  • Esta enfermedad rara se manifiesta por un retraso del crecimiento intrauterino, una dismorfia facial, una hipertricosis y un problema del desarrollo.
  • El síndrome de Cornelia de Lange está causado por mutaciones patogénicas sur des genes codant une protéine appelée «cohésine».
  • Les traitements prescrits auxpatients permettent de prendre en charge les symptômes de la pathologie.

«Notre douce Avynn Mae est allée rejoindre Jésus ce matin. J’ai pu la tenir dans mes bras lors de son dernier souffle. Elle s’est bien battue et peut se reposer maintenant». Estos son los motivos empleados por la mère de la petite Avynn Mae, en una publicación en Instagram, para el presentador son décès. La jeune maman partageait sa vie et celle de sa fille, âgée de 14 mois, touchée par le syndrome Cornelia de Lange sur les réseaux sociaux.

«Elle était notre ange. Elle avait un sourire qui illuminait son visage. Je sais que beaucoup d’entre vous ont été touchés par sa belle âme, même si vous ne l’avez jamais rencontrée. brisés, mais nous sommes en paix car elle ne souffre plus», a écrit la famille d’Avynn Mae, avant remercier «tous ceux qui ont aimé de loin» leur fille.

Una enfermedad rara que afecte la croissance

El síndrome de Cornelia de Lange no était atteinte la petite Avynn Mae es un síndrome malformativo de sévérité variable. Cette pathologie touche environ un nouveau-né sur 100.000 en France, d’après l’inserm. «Sa prevalence en Europe est comprende entre 1 naissance 62.500 et 1 naissance 45.000», indio l’Orphanet, le portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.

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Esta enfermedad se caracteriza por un retraso en el crecimiento intrauterino y posnatal y las dificultades de la autonomía alimentaria pendientes de los primeros años de vida. El síndrome de Cornelia de Lange se manifiesta por una dismorfia facial, a saber «des sourcils arqués et marqués, un synophris (monosourcil), de longs cils, un nez court, une arête nasale concave, des narines antéversées, une micrognathie, un philtrum long et lisse, et une bouche bouche auxrecs to sé finesé «, Detalle de l’Orphanet.

Les enfants atteints de cette pathologie souffrent égallement d’hypertrichose (un développement excessif et anormal de poils), de malformations des membres et des organes, un déficit auditif et un problem développement (retard de langage, indéulence). Las dificultades alimentarias y el retraso del croissance son complicados por reflujo gastroesofágico. Différents du comportement peuvent aussi se presenta cuando los pacientes tocan el síndrome de Cornelia de Lange.

Comentar el síndrome de Cornelia de Lange survient-il ?

Des mutaciones patogénicas sur seis genes, codant une protéine appelée «cohésine», sont à l’origine de l’apparition du syndrome Cornelia de Lange. L’Orphanet precisa que existe una repetición de los pacientes chez lesquels aucune mutación n’a pu être identifiée. Une anomalie moléculaire est identifiée dans environ 70 % des cas seulement. En general, esta mutación está presente en las células sanguíneas de los pacientes.

Quels sont les traitements disponibles ?

Pour l’heure, aucun traitement ne permet de soigner le syndrome de Cornelia de Lange. «Le retard de croissance et le reflux gastro-oesophagien nécessitent une price en charge spécialisée: une alimentation entérale par sonde, une gastrotomie et un traitement chirurgical du reflux. de vie», desarrollo de l’Orphanet.

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