¿Qué pasaría si una sola prueba genética pudiera detectar más de 50 enfermedades raras?

primario

  • En Francia, 3 millones de personas sufren de enfermedades genéticas en Francia.
  • La identificación del gen transformado es esencial para futuras investigaciones a fin de comprender mejor la enfermedad y tratarla lo más rápido posible.

Reducir el tiempo que lleva diagnosticar enfermedades raras a unos pocos días en lugar de varios años es el objetivo de los investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Australia. En los trabajos publicados en la revista progreso de la ciencia 4 de marzoAnunciaron que habían desarrollado una prueba de ADN capaz de detectar, de manera precisa y rápida, una gama de enfermedades genéticas, neuromusculares, que son difíciles de detectar a partir de una muestra de sangre.

Identificación de enfermedades genéticas escaneando el genoma

Los científicos han determinado que las enfermedades identificadas por la prueba pertenecen a la clase «Más de 50 enfermedades neuromusculares causadas por trastornos de expansión en tándem corto (STR) con 37 genes diferentes involucrados». Los autores indicaron que utilizaron un archivo . «Secuencia de nanoporos»Una técnica que escanea el genoma de un paciente.

Una prueba de ADN eficaz para detectar decenas de casos

Para ver si la prueba era efectiva, los científicos reclutaron a 37 pacientes, 25 de los cuales tenían enfermedades neurológicas. «Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones previamente conocidas, como la enfermedad de Huntington, el síndrome X frágil, la ataxia cerebelosa hereditaria, la distrofia muscular, la epilepsia mioclónica y la enfermedad de las neuronas motoras», dijo. dijo el Dr. Ira Davison, jefe de tecnologías genómicas en el Instituto Garvan y autor principal del estudio.

en declaraciónEl equipo dijo que esperan ver su prueba utilizada en dos a cinco años para diagnosticar enfermedades genéticas. Pero primero, debe esperar el permiso médico.

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